Prima fotografie de familie - diagnosticul prenatal

Metodele de depistare prenatala a malformatiilor si a patologiilor ce pot sa afecteze fetusul se perfectioneaza constant. Parintii se afla deci in situatia de a alege in mod constient daca intrerup sau nu sarcina.

Viitoare mama. Ea se simte ca un “sipet” ce ascunde in el o perla pretioasa – copilul mult dorit – care are nevoie sa fie ocrotit. Nimic nu trebuie sa i se intample, nimic nu trebuie sa deranjeze aceasta sarbatoare unica.

Gratie diagnosticului prenatal, mama va putea sa cunoasca starea de sanatate a copilului sau cu mult inainte de nastere. Daca se constata un handicap, ea ii apartine decizia sa refuze sau sa-si asume accidentul.

Examenul cel mai popular

Descoperirea, chiar prin intermediul unui ecran, a viitorului copil in curs de dezvoltare este o bucurie pentru oricare mama. Iata de ce ecografia reprezinta examenul cel mai popular, care are un rol foarte important in depistarea malformatiilor, a patologiilor ce afecteaza organele, a deficientelor de crestere etc. Ecografia permite repararea semnalelor morfologice care pot fi asociate cu anomalii cromozomiale si maladii genetice. Citeste mai multe informatii in articolul Ultrasonografia in sarcina - ecografia prenatala.

Riscul de a avea un copil cu o malformatie fiind destul de ridicat, fiecare femeie gravida ar trebui sa beneficieze de cel putin trei ecografii in timpul sarcinii.

Prima sedinta are loc la 12 saptamani de amenoree (socotindu-se de la ultima zi a ultimei menstruatii). Ea indica mai intai numarul de copii pe care ii poarta viitoarea mama. Indiferent ca este vorba de unul sau de mai multi, specialistul examineaza cresterea fetusului, controleaza dezvoltarea morfologiei sale precoce (cutia craniana, maxilarul, membrele etc.) pentru a depista eventualele malformatii si repara primele semne ale unor anomalii cromozomiale. Tot acum se masoara grosimea cefei intre vertebre si piele. Daca aceasta este peste 3 mm, exista un rism deloc neglijabil ca viitorul copil sa fie atins de trisomia 21 (mongolism).

Al doilea examen are loc la 22 de saptamani si al treilea la 32 saptamani. Atunci se pot depista patologiile care afecteaza organele interne (rinichi, inima, creier etc.) si supraveghea evolutia lor.

Primul bilant de sanatate

Specialistii estimeaza ca, practic, ei pot sa evidentieze 80% din trosomiile 21. Este posibil, de asemenea, ca la aceasta depistare sa se foloseasca markerii serici, ce permit estimarea riscului ca fetusul sa fie atins de o anomalie cromozomiala. Metoda consta intr-o simpla prelevare de sange matern, dupa 15-18 saptamani de amenoree. Markerii serici sunt hormon, de exemplu, HCG sau gonadotropina corionica, al caror procentaj in sange este proportional cu riscul trisomiei 21 a copilului. Atunci cand valoarea acestora este egala sau depaseste indicele normal, o amniocenteza va servi la stabilirea analizei cariotipului, care va confirma sau nu anomalia. Azi, dozarea marcherilor se face oricarei femei care acest lucru, in timp ce amniocenteza numai daca este justificata.

In imensa majoritate a cazurilor insa, fetul nu este supus decat ecografiei. Sunt putine femeile care recurg la analize mai complicate. Punctul lor comun: dorinta fierbinte de a avea un copil se afla in contradictie cu un sentiment puternic de teama de a nu trai sau retrai o sarcina nefericita. Unele dintre ele stiu ca prezinta o predispozitie la unele riscuri, altele au un copil cu o malformatie. Femeile care au deja un copil trisomic prezinta un risc de 1% de a naste un al doilea, iar procentul de recidiva in cazul malformatiilor este de 10% (deci de zece ori mai crescut decat pentru trisomia 21). Ele au nevoie sa fie asigurate ca acest lucru nu se va mai intampla.

Diagnosticul prenatal se adreseaza, de asemenea, cuplurilor ale caror antecedente sunt a priori ereditare: ele insele sau membri ai familiilor lor au copii atinsi de o maladie genetica. Altele – majoritatea – sunt cele pentru care ecografia sau dozajul hormonal au revelat o anomalie sau o malformatie. Este vorba de patologii in mare parte imprevizibile: infectii, anomalii cromozomiale, maladii legate de sistemul imunitar etc.