Sterilitatea si avortul spontan

Uneori se vorbeste despre “explozia populatiei” si implicit impactul suprapopulatiei asupra evolutie umane. In acest context, discutarea sterilitatii ar putea sa para un nonsens. Dar nu este asa, caci fiecare tara are propriile ei probleme demografice. Astfel, noi avem nevoie de o crestere a numarului de locuitori. Apoi, sterilitatea este o problema medicala. Fiecare cuplu are dreptul si datoria de a avea copii. Nu intotdeauna insa aceste deziderate devin realitati, din ratiuni complexe si, din pacate, nu intotdeauna usor de descoperit. Avem insa obligatia de a face tot ce este posibil pentru a diminua frecventa cuplurilor care nu au urmasi.

Pentru a intelege dimensiunile acestui domeniu al medicinei, vom apela la cateva cifre (cu totul demonstrative) inregistrate de-a lungul anilor. In Anglia, aproximativ 12% dintre toate femeile n-au ramas niciodata insarcinate. Un procent si mai mare nu reuseste sa duca la capat o sarcina si, astfel, desi elimina ovule, sunt totusi sterile. In alte colturi ale lumii, numarul cuplurilor sterile este mai mic. Oricum, in medie nu pare sa covoare sub 15-20%.

Nu exista, asa cum spuneam, un singur tip de sterilitate. Ea poate fi conditionata de tulburari endocrine, de infectii ale gonadelor si ale tractului genital, de o incompatibilitate imunitara intre parinti si de factori genetici.

Pana foarte de curand se credea ca tulburarile genetice au un rol minor. In ultimii ani, acest punct de vedere a fost revizuit. Se pare ca cele mai multe dintre sterilitati sunt expresia unei anomalii genetice prezente la unul sau, mai rar, la ambii parteneri. De aceea vom incepe cu discutarea uneia dintre cauzele sterilitatii, si anume cu avortul spontan.

Orice sarcina care se termina inainte de luna a sasea sau care duce la eliminarea unui fat mai mic de 500 g se considera avort spontan. Fara nicio indoiala, frecventa lor este foarte mare. Daca datele de care dispunem sunt corecte, atunci jumatate dintre produsii de conceptie se pierd. Procentul nu trebuie sa ne mire. De multe ori, accidentul survine imediat dupa fecundatie si mama nu stie ca a fost insarcinata. Selectia naturala elimina cea mai mare parte a embrionilor anormali.

Pana de ceva vreme, se cunostea foarte putin despre originea acestor accidente. Studiul genetic, mai exact, cercetarea cromozomiala a embrionilor si fetilor avortati, a pus in evidenta un fapt cu totul surprizator: existenta unui mare procent de anomalii cromozomiale – ceva mai mult de jumatate dintre produsii de conceptie eliminati sunt citogenetic anormali. Asa cum era de asteptat, nu toate anomaliile cromozomiale antreneaza moartea embrionului. Uneori XO, XXY, XYY permit deseori dezvoltarea produsului de conceptie. Altele permit supravietuirea intrauterina, dar duc la moarte curand dupa nastere (trizomiile D-E). In general, durata de gestatie, in cazul existentei unui defect cormozomial, este ceva mai mica de trei luni. De foarte multe ori insa, embrionul era mort de cateva saptamani.

Exista o relatie directa intre viata embrionului eliminat si frecventa anomaliilor cromozomiale. Cele mai multe aberatii - 70% - sunt intalnite printre embrionii a caror evolutie s-a oprit in primele sase saptamani. Frecventa scade la 50% printre produsii de conceptie care nu au depasit 10 saptamani si la numai 20% printre fetii care au trait cel mult 5 luni.

Din datele prezentate reiese clar ca nu toate avorturile sunt de origine genetica. Acest fapt impune si o anumita conduita medicala. Exista insa elemente care ne permit sa diferentiem avortul genetic? Da. Mamele au pierderi de sange in luna a doua de sarcina. Apoi dozarile hormonale, estrogeni si progesteron, sunt caracteristice.

Se cunosc si cativa factori care favorizeaza aparitia anomaliilor cromozomiale numerice. Astfel, varsta mamei pare sa joace un rol mai mult sau mai putin semnificativ in geneza anumitor tipuri de trozomii. Este vorba de mamele in varsta. Se pare, de asemenea, ca anomaliile cromozomiale sunt intalnite mai des printre femeile care au luat anticonceptioale sau care au tulburari hormonale. Se presupune – datele de care dispunem nu sunt concludente – ca si iradierea medicala are consecinte medicale.

Marea majoritate a anomaliilor cormozomiale sunt accidente unice. In asemenea circumstante, parintii sunt citogenetic normali. Exista insa un procent mic de parinti – de obicei, unul dintre ei – care sunt purtatorii unei anomalii cromozomiale structurale. Clinic ei sunt sanatosi. Pot avea insa copii normali sau anormali. Deseori ei formeaza cuplurile cu avorturi spontane multiple.

Iata de ce orice femeie cu avorturi spontane multiple si orice mama care pe langa avorturi a avut si un copil normal trebuie studiate citogenetic.

Descoperirea unei aberatii cromozomiale orienteaza atitudinea medicala. Din ratiuni usor de inteles, rareori se studiaza structura cromozomiala a embrionilor eliminati. Asa cum spuneam, originea genetica poate fi presupusa cu un grad destul de mare de siguranta. Ce se va intampla insa cu sarcinile urmatoare? Stim acum ca riscul de a avort este cu totul neglijabil, daca parintii au cromozomi normali. Dar – si poate acesta este un aspect interesant – nu putem exclude originea genetica a unui avort in cazul in care complementul cromozomial este normal. Uneori, nu putem insa aprecia cu certitudine, cand gametii pot fi purtatorii unor mutatii genice letale. Se pare ca expresia lor clinica este similara cu cea a anomaliilor cromozomiale.

Ne gasim deci in fata unei probleme de o deosebita complexitate, cu consecinte care depasesc sfera familiei. In momentul de fata, si probabil si in viitorul previzibil, nu putem si nu vom putea impiedica formarea unor gameti anormali. Candva, poate genetica va gasi mijlocul de a controla structura gnetica a celulelor germinale si va elimina toti gametii anormali. Pana atunci insa, medicii sunt cei care hotarasc daca se va adopta o atitudine activa sau pasiva in fata unei sarcini care risca sa se termine cu mult inainte de termen.