Sfatul genetic si diagnoza prenatala

Venirea pe lume a copilului dorit trezeste pe langa obisnuita intrebare – baiat sau fata – si griji legate de sanatatea sa, de zestrea genetica cu care il «dotam». Daca in ansamblu ereditatea umana reprezinta un tezaur pretios, nu este mai putin adevarat ca in anumite cazuri, ca urmare a mutatiilor sau aberatiilor cromozomiale, ea este la originea unor boli ereditare care constituie una din cele mai serioase surse de ingrijorare pentru familie, medici si societate.

Orice sarcina comporta un risc, dar acesta este considerabil crescut in unele cazuri particulare si in aceste cazuri este necesara o informare cu privire la pronosticul genetic al viitorului copil, care sa dea posibilitatea parintilor sa ia o decizie autorizata in legatura cu propriii lor descendenti. Modalitatea prin care informarea se realizeaza, urmarind sa se asigure calitatea produsului de conceptie si sa se evite pe cat posibil procrearea unor copii handicapati genetic, este asa numitul sfat genetic.

Cazurile genetice, alaturi de factori de mediu diversi pot sta la baza unor variate tulburari de reproducere, incepand de la sterilitate, avorturi spontane repetate si copii nascuti morti, ca esecuri absolute, pana la nasterea unor copii cu anomalii congenitale, mai mult sau mai putin grave, considerate a fi insuccesele relative ale reproducerii umane. Riscul de repetare a tulburarii respective se apreciaza in functie de natura tulburarii, de posibilitatea uneori dificila de a distinge cauzele genetice de cele depinzand de mediul intruterin in care se dezvolta copilul, de a discerne apoi intre accidentul geneti si tara mostenita. Daca raspunsul este uneori usor de dat, atunci cand este vorba de o afectiune incontestabil ereditara, sunt si cazuri mai putin categorice de boli cu ereditate complexa sau de predispozitii morbide ce pot sau nu sa se dezvolte in functie de conditiile de mediu.

Parintii reclama, pe cat se poate, certitudinea ca nu pot transmite nimic vatamator, fiind gata sa se supuna oricaror teste in acest scop. O astfel de situatie, oricat de posibila intr-o zi, este inca departe de ceea ce este in prezent sfatul genetic, intrucat nu se poate preciza fara echivoc inainte de conceptie daca un copil va fi sau nu afectat. Exista totusi cazuri, cum este de exemplu cel al parintilor unui copil mongloid, in care examinarea celulelor sau, mai precis, a garniturii cromozomiale este revelatoare. Astfel, daca se constata ca este vorba de accidente genetice, aparute frecvent in familii cu constitutie genetica normala, riscul de repetabilitate este nul iar grijile parintilor cu privire la sanatatea copilului dorit sunt nefundamentale. Nu trebuie uitat faptul ca accidentele genetice si embrionare sunt fenomene universale in lumea vie, omul neputand sa se sustraga legilor biologice, fenomenelor ereditatii si variabilitatii care guverneaza viata.

Mult mai rar se intampla ca un parinte, aparent normal, sa fie purtatorul unor anomalii cromozomiale transmisibile, cauza unor avorturi spontane, a nasterii unor copii malformati, sau chiar a unor perioade mai lungi sau mai scurte de sterilitate. De data aceasta cifra de risc este mare, iar masurile terapeutice desemnate pentru cresterea fertilitatii sunt nu numai fara valoare, dar chiar contrindicate, putand avea drept urmare nasterea unor descendenti cu tare genetice grave. Nici in aceasta situatie nu trebuie uitat faptul ca suntem la fel de putin responsabili pentru ceea ce mostenim de la inaintasii nostri ca si pentru mutatiile propriei ereditati, in masura in care nu am marit riscul cu usurinta. De altfel, fiecare om poarta in medie mai multe gene patologice si nu are in mod normal posibilitatea sa le recunoasca. Aparitia unui sentiment de culpabilitate nu poate trada decat ignoranta, impiedicand de multe ori o ancheta genetica riguroasa.

Din fericire, experienta a aratat ca in sfatul genetic se intampla mult mai des sa se elimine temerile exagerate decat sa fie necesare avertizari serioase si aceasta deoarece riscul real este in general inferior celui imaginat de cei ce solicita sfatul. Mai mult decat atat, perspectiva unui diagnostic general prenatal, introdus deja in unele tari, schimba in mod esential modalitatea de stabilire a ponosticului in familiile cu risc crescut. Tehnica amniocentezei – colectarea de lichid amniotic prin punctie transabdominala – si ecografia permit astazi, pentru un numar tot mai mare de cazuri un diagnostic precis al fatului in uter in asa fel incat sarcina sa poata fi intrerupta la nevoie. Pentru anumite afectiuni genetice, intre care pe primul loc se afla cele cromozomiale, probabilitatea poate fi astfel inlocuita printr-o certitudine. Pot fi ajutate in acest fel si suplurile care renuntasera definitiv de a avea propriii copii din cauza riscului genetic nepermis de mare.

Se impune o concluzie cu atat mai optimista cu cat se intrevede posibilitatea tratamentului in uter a unor boli genetice prin dezvoltarea unor tehnici speciale de terapie fetala.